مجله پیام سرا

در دنیای امروز، که بیماری‌های ژنتیکی سهم قابل‌توجهی از مشکلات سلامت انسان را تشکیل می‌دهند، آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک به عنوان دو ابزار حیاتی برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های ارثی به نسل بعد شناخته می‌شوند

. پیشرفت فناوری‌های مولکولی، امکان تشخیص دقیق جهش‌های ژنی و بررسی خطرات احتمالی را پیش از بروز علائم فراهم کرده است.

چرا آگاهی ژنتیکی اهمیت دارد؟

هر انسان به طور متوسط حامل چندین ژن معیوب است، اما زمانی که این ژن‌ها در هر دو والد مشترک باشند، احتمال بروز بیماری ژنتیکی در فرزند افزایش می‌یابد (برای بیماری های با توارث اتوزوم مغلوب- در توارث اتوزوم غالب وجود حتی یک ژن معیوب منجر به بیماری میشود). در چنین شرایطی، آزمایش ژنتیکی و مشاوره ژنتیک نقش تعیین‌کننده‌ای در شناسایی و پیشگیری دارند.

مشاوره ژنتیک؛ گام نخست در پیشگیری بیماری های ژنتیکی

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعات ژنتیکی فرد و خانواده بررسی می‌شود تا احتمال ابتلا یا انتقال بیماری‌های ارثی تخمین زده شود. در این جلسات، متخصص ژنتیک ضمن بررسی سابقه خانوادگی، آزمایش‌های لازم را پیشنهاد می‌کند و به افراد کمک می‌کند تا تصمیم‌های آگاهانه‌تری بگیرند.

انواع آزمایش‌های ژنتیکی پرکاربرد

در مشاوره ژنتیک، بسته به شرایط هر فرد، از روش‌های مختلفی برای بررسی ژن‌ها استفاده می‌شود. رایج‌ترین آن‌ها عبارتند از:

1. کاریوتایپ (Karyotype): بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها برای تشخیص ناهنجاری‌های عددی یا ساختاری.
2. PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز): برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌ها.
3. توالی‌یابی نسل جدید (NGS): بررسی هم‌زمان صدها ژن برای تشخیص ناقل بودن بیماری‌ها.
4. Whole Exome Sequencing (WES): یکی از پیشرفته‌ترین روش‌ها برای شناسایی جهش‌های نادر در تمامی ژن‌های کدکننده.
5. Carrier Screening: آزمایشی برای شناسایی ناقلان ژن‌های معیوب، به‌ویژه در ازدواج‌های فامیلی.

چه زمانی باید آزمایش و مشاوره ژنتیک انجام شود؟

• پیش از ازدواج

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و انجام آزمایش های لازم یکی از مؤثرترین راه‌ها برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری ارثی است.

در این مرحله، ژن‌های والدین بالقوه بررسی می‌شود تا اگر هر دو ناقل ژن مشابهی باشند، توصیه‌های تخصصی لازم ارائه شود.

• پیش از بارداری

در زوج‌هایی که قصد فرزندآوری دارند، انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری به‌ویژه در موارد سابقه خانوادگی بیماری‌های ارثی توصیه می‌شود.

• در دوران بارداری

با پیشرفت فناوری‌های تشخیصی، آزمایش‌های غیرتهاجمی مانند NIPT امکان بررسی سلامت کروموزومی جنین را بدون خطر برای مادر و جنین فراهم کرده‌اند. سایر آزمایشات دیگر مثل آمنیوسنتز و CVS نیز قابل انجام هستند.

مزایای انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری

• پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی
• کاهش هزینه‌های درمانی بلندمدت
• افزایش سلامت نسل آینده
• تصمیم‌گیری آگاهانه و علمی برای ازدواج یا بارداری
• ارتقای آگاهی جامعه در زمینه ژنتیک و سلامت

بیماری‌های ارثی شایع که با آزمایش ژنتیکی قابل شناسایی‌اند

برخی از بیماری‌ها که از طریق مشاوره و آزمایش ژنتیک قابل تشخیص یا پیشگیری هستند شامل موارد زیرند:

تالاسمی (Thalassemia)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

فیبروز کیستیک (CF)

هموفیلی

سندرم داون

دیستروفی عضلانی دوشن

مشاوره ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

فرآیند مشاوره ژنتیک معمولاً در سه گام ساده ولی علمی انجام می‌شود:

1. بررسی سوابق خانوادگی و فردی: ترسیم شجره‌نامه ژنتیکی خانواده.
2. انجام آزمایش‌های لازم: نمونه خون، آمنیون، CVS یا بزاق برای بررسی DNA گرفته می‌شود.
3. تفسیر نتایج و ارائه راهکار: متخصص ژنتیک نتایج را بررسی کرده و در مورد تصمیم‌گیری‌های آینده (ازدواج، بارداری، یا درمان) راهنمایی می‌کند.

آینده ژنتیک؛ از تشخیص تا درمان

پیشرفت فناوری‌های ژنتیکی فقط به تشخیص محدود نیست. امروزه با کمک ویرایش ژنوم (CRISPR) ، دانشمندان در تلاش‌اند تا برخی از بیماری‌های ژنتیکی را درمان کنند.

با این حال، بهترین و کم‌هزینه‌ترین راه همچنان پیشگیری از طریق مشاوره ژنتیک است.

| آگاهی ژنتیکی، سرمایه‌ای برای سلامت نسل آینده است |

با انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های تخصصی، می‌توان از بروز بسیاری از بیماری‌های ارثی جلوگیری کرد.

اگر شما یا خانواده‌تان نیاز به بررسی ژنتیکی دارید، کارشناسان ما در آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم (گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا) آماده ارائه خدمات تخصصی و مشاوره علمی هستند.

سؤالات متداول درباره آزمایش و مشاوره ژنتیک

س: آزمایش ژنتیک برای چیه؟

ج: برای تشخیص یا پیشگیری از بیماری‌های ارثی و شناسایی ناقلان ژن‌های معیوب.

س: چه موقع باید مشاوره ژنتیک بگیرم؟

ج: قبل از ازدواج، بارداری یا در صورت سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی.

س: آیا آزمایش ژنتیک دردناک یا خطرناکه؟

ج: خیر، فقط از نمونه خون یا بزاق استفاده می‌شود و کاملاً ایمن است.

نویسنده:

جواد صفدری لرد، فارغ التحصیل ارشد ژنتیک انسانی(پزشکی) دانشگاه علوم پزشکی تهران